Falus András
	Előadás a posztgenetikáról
	Október 18-án (szerdán) 18 órakor a Pázmány Péter Katolikus Egyetem Információs Technológiai Karán szemináriumot tart Dr. Pellionisz András Kaliforniában dolgozó magyar biofizikus. Minden érdeklődőt szeretettel várnak. Cím: Budapest, VIII. kerület, Práter utca 50/a. Az előadás nyelve magyar.
	Nagy lehetőség
	A posztgenetika - hasonlóan a kvantummechanika szerepéhez az atomfizikában - korszakalkotó kihívás az informatika számára. A genom matematikai megértése nem csak az orvostudományban, hanem a biotechnológiai, nanotechnológiai és informatikai alkalmazásokban is gyümölcsöztethető, mégpedig Magyarországon is gazdaságos szoftverfejlesztéssel.
	Ajánlat
	JunkDNA.com - A "hulladék" DNS-sel kapcsolatos kutatások központi honlapja Posztgenetika (PostGenetics) A betegségek géneken kívüli okai (PostGenetic Medicine) FractoGene - a fraktál-megközelítés honlapja Dr. András J. Pellionisz
	Ajánlat
	Ismét Budapesten a világ vezető immunológusai Egy alapvető sejtszintű folyamat képei - kémiai Nobel-díj 2006 Gének elcsendesítése - orvosi Nobel-díj 2006

"Magyarországon egy új tudomány született" - mondta Dr. Pellionisz András Kaliforniában élő magyar biofizikus az [origo]-nak az Immungenomikai és Immunomikai Világkongresszuson 2006. október 12-én. "Ez az új tudomány a posztgenetika, amely a genetika posztmodern korszakát jelenti. Bevezetésének ötlete tavalyi látogatásomkor merült fel, és Falus András professzorral azóta dolgoztunk a mai bejelentés előkészítésén."
 
A nagy sikerű kongresszuson 46 ország több mint félezer kutatója vesz részt, köztük több hazai, illetve külföldön dolgozó magyar szakember is. A kongresszus szatellit-rendezvényeként elsőként tartottak nemzetközi konferenciát az úgynevezett "hulladék" DNS-ről, amelyen bejelentették a Nemzetközi Posztgenetikai Társaság (International PostGenetics Society) megalakulását. Az új távlatokat nyitó kutatások egyik központja Budapest, ahol Dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai-, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója lesz a társaság szakfolyóiratának európai szerkesztője.

Kulcspontok

Modern genetikáról 1905 óta, azaz körülbelül egy évszázada beszélhetünk. William Bateson ebben az évben írta azt a levelet Adam Sedgwicknek, amelyben a genetika szót javasolja a Mendel korábbi kísérleteit újrafelfedező és újraértelmező új tudománynak. Megkezdődött a gének korszerű vizsgálata.

1953-ban megszületett a molekuláris genetika is: James Watson és Francis Crick 1953. április 25-én publikálta elképzeléseit az élet egyik legfontosabb molekulája, a géneket hordozó dezoxi-ribonukleinsav, azaz a DNS szerkezetéről. Számos más kutató - de főként Maurice Wilkins és Rosalind Franklin - fáradságos munkával összegyűjtött eredményeit felhasználva fél évszázada jutottak el a híres kettős spirál gondolatáig. Ezzel új korszak nyílt a biológiában, az orvostudományban, az evolúciós vizsgálatokban, a mezőgazdaságban, de például a bűnüldözésben is (DNS-ujjlenyomatok). Megkezdődött a gének molekuláris biológiai vizsgálata.

Fél évszázad múlva újabb hatalmas áttörés következett. Néhány más faj után 2001-ben az ember esetében is elvégezték a genetikai állomány első teljes felmérését, azaz a genomot alkotó molekulák (úgynevezett nukleotidok) sorrendjének (szekvenciájának) leírását. "Természetesen" a mintegy 3,2 milliárd, összesen négyféle nukleotidból álló adathalmazban a géneket keresték először, és az eredmények máris hatalmas meglepetést hoztak. Kiderült, hogy a várt 140 ezernél jóval kevesebb, legfeljebb 24-25 ezer génünk van (ráadásul ez nem sokkal több a fonálféreg vagy az ecetmuslica génszámánál). Még drámaibb volt az a felismerés, hogy a gének százalékos mennyisége az egész adathalmaznak mindössze 1,3%-a.

A genomika születése: még mindig csak a gének

Ezzel együtt azonban óriási lépés volt a genom lineáris "leolvasása", mert erre alapozva születhetett meg a legmodernebb informatikai módszerekkel támogatott genomika, amely új alapokra helyezte az egész biológiát. A genomikai módszerekkel ugyanis egyidőben tudják vizsgálni számos (vagy akár az összes) gén működését egy adott sejtben, meg tudják nézni a gének összes változatát, illetve összes kifejeződési (expressziós) mintázatát. Ebből pedig összehasonlító elemzéseket végezhetnek például egy egészséges és egy beteg sejt között (kicsit hasonló a helyzet a Füles újság Mi a különbség a két kép között? c. feladványaihoz), és "kihalászhatják" azokat a géneket, amelyek terápiás célpontokat jelenthetnek.
Folytatódott tehát a százéves tendencia: bár a teljes genom-információ a kezünkben volt, még mindig csak a gének, azaz a fehérjéket kódoló szakaszok álltak a legtöbb kutatás középpontjában. Ez nem meglepő, hiszen ezek a genom "leglátványosabb", legjobban kifejeződő elemei. A genom legnagyobb része azonban még mindig szűz területként feküdt a kutatók előtt, s mivel szinte semmit sem tudtak róla, megmaradtak a korábbról származó "hulladék" DNS (angolul junk DNA) kifejezésnél.

Az első eredmények a "hulladék" DNS-ről

Korábbi eredmények alapján Malcolm J. Simons új-zélandi születésű ausztrál immunológus-kutatóorvos - akit egyébként a Nemzetközi Posztgenetikai Társaság tiszteletbeli elnökévé választottak - vetette fel elsőként 1987-ben, hogy a géneken kívüli szekvencia sem "hulladék", sőt igen fontos szerepe van. Ez egyébként abból is nyilvánvaló, hogy a sejtek nem másolgatnák nagy anyag- és energiaráfordítással már évmilliárdok óta (még a baktériumokban is van belőle).

Az első elképzelések egyfajta mechanikai szerepről (a gének közötti távolságok biztosítása), illetve "evolúciós tartalék szekvenciákról" szóltak. Az utóbbi években olyan részleteket találtak benne, amelyek egymástól távol álló fajok között is igen hasonlóak (konzervatív szekvenciák), amiből arra következtettek, hogy az embrionális fejlődés szabályozásában van fontos szerepe. Megkezdődött a géneken kívüli tartományok elmélyültebb vizsgálata.

A nagy áttörés

Az utóbbi években eddig teljesen ismeretlen utakat találtak a génműködés szabályozására, amelyeket rövid RNS-molekulák végeznek (lásd például RNS-interferencia, 2006-os orvosi-élettani Nobel-díj). Nyilvánvalóvá vált, hogy ezek az RNS-ek a "hulladék" DNS-ben vannak kódolva. Senki nem tudta azonban, hogy milyen súlya van ennek a szabályozásnak a genom kifejeződésében.

A nagy áttörést - mint oly sok esetben - a matematika hozta meg. Pellionisz és mások fraktálgeometriai módszerekkel elemezték a genom szekvenciáját, és túlzás nélkül állítható, hogy fantasztikus dolgokra derült fény. Az eddig csak lineárisan, egy könyv olvasásához hasonlóan vizsgált adathalmazban olyan geometriai mintázatokat fedeztek fel, amelyek a DNS-ben kódolt információ egy eddig ismeretlen, új rétegét tárják elénk. A "hulladék" DNS-ben a lineáris elemzések során rejtve maradt ismétlődő szekvenciák bukkantak elő, és eddig mintegy 24-25 millió olyan szakaszt azonosítottak, amelyek alapvető szerepet játszhatnak a gének kifejeződésének szabályozásában - mondja Falus András. Egy teljesen új világ tárult fel előttünk. Ilyen érzése lehetett a csillagászoknak, amikor kiderült, hogy a Tejútrendszer nem egyenlő a Világegyetemmel.

Mára egyértelművé vált, amit józan paraszti ésszel is sejteni lehetett: a genom nem egyenlő a génekkel. Az elmúlt száz évben a genom vizsgálata egy szűk, látványos tartományra, a génekre koncentrálódott. Most, hogy felismertük a kirakósjáték nagyobb részének óriási jelentőségét, ideje, hogy összerakjuk végre a képet. Ebben pedig nekünk magyaroknak juthat az egyik főszerep: mint a bevezetőben említettük, 2006. október 12-én Budapesten, a világ első "hulladék" DNS konferenciáján jelentették be, hogy új tudomány született: a posztgenetika, a géneken túli tartományok vizsgálata. A következőkben bemutatjuk Önnek az eddigi eredményeket, megszólaltatunk kutatókat, és arról is olvashat, hogy a "hulladék" DNS kutatásának máris komoly gyakorlati jelentősége van.